设为主页 加入收藏 返回hao123
dna 基因
您当前的位置:首页 > DNA阅读 > 你的遗传命运
早早孕的绒膜绒毛取样产前遗传学基因诊断
时间:2003-04-30 14:17:29  来源:转载  作者:奥布里·米伦斯基   字体:【
核心提示:每一对伴有明显增加的、孕有患遗传缺陷孩子风险的夫妇,做产前诊断试验应选择在妊娠的最早阶段:在妊娠的第十至第十二周之间开始进行常规的遗传学诊断,可以在妊娠变得明显之前减少心理压力、保护了隐私,并且便于终止妊娠。取样如同羊膜穿刺,用一根针在超声波的引导下穿人子宫。取下极小的一块附着于子宫上的树枝样的胎盘组织(绒膜绒毛,chorion villi),因而这个方法称为绒膜绒毛取样。

早早孕的产前诊断

每一对伴有明显增加的、孕有患遗传缺陷孩子风险的夫妇,如果他们愿意做产前诊断试验,就应选择在妊娠的最早阶段做这个检查。的确,虽然中国人在20世纪70年代第一次描述过染色体和单基因性疾病的诊断,但直到80年代产前诊断才进入临床。在妊娠的第十至第十二周之间开始进行常规的产前遗传学基因诊断,可以在妊娠变得明显之前减少心理压力、保护了隐私,并且便于终止妊娠。在妊娠的头三个月里,由于和胎儿结合在一起的时间相对较短,孕妇面对必须终止妊娠所存在的问题,比起到第十六和第二十周之间时,会更少些。

操作

早早孕的产前诊断是基于从胎盘上取下的一块微小的组织样本,用于分析染色体或基因。其方法就如同羊膜穿刺,用一根针在超声波的引导下穿人子宫。取下极小的一块附着于子宫上的树枝样的胎盘组织(绒膜绒毛,chorion villi),因而这个方法称为绒膜绒毛取样(chorion villi sampling,CVS)。如果提供良好的超声波显像,双胞胎的绒膜绒毛取样几乎也是100%的成功。

绒膜绒毛取样组织能够进行培养并分析染色体和基因。另外,从这一组织中直接提取基因甚至能进行更快速的基因分析。但比起应用培养的细胞来做,直接检查染色体(尽管可以做到)其结果不太可靠。因为妊娠第十周(这时一般可以做绒膜绒毛取样)对于取羊水来说还是太早,应该在大约妊娠第十六周时,做超声波检查来排除脊柱裂和其他类似的缺损。

取不到绒膜绒毛组织的情况极少见。最常见的情形可能是子宫异位。在这种病例中——有时甚至是常规的病例——一些产科医生选择经过阴道和子宫进行绒膜绒毛取样操作。然而如果阴道中有感染的话,就会增加危险性,而且有必要事先进行治疗。

准确性

从绒膜绒毛取样得到的组织中分析染色体或者基因等同于培养羊水细胞的分析。采用绒膜绒毛取样有可能掺入孕妇的细胞,这样更有可能增加诊断的错误。而且,在总的娩出的胎盘中可能发生有1%-2%的镶嵌性胎盘(见第四章中的讨论),这种情况下,取到染色体异常细胞的样本可能会导致错误的判断。

风险  

比较妊娠第九至第十二周之间进行的绒膜绒毛取样和妊娠第十四至二十周之间进行的羊膜穿刺,在胎儿流产方面,大多数比较性研究尚未得出有统计学意义的显著性差异。然而一些研究已经指出绒膜绒毛取样所致的胎儿流产率超过了羊膜穿刺,绒膜绒毛取样的流产率大约为2%,羊膜穿刺的流产率为0.5%-1.0%。可能发生的并发症,类似于所记录的羊膜穿刺的并发症。

在20世纪90年代早期,对于由于实施绒膜绒毛取样,一组4个孩子出生时带有跛行和下腭畸形的报道引起了关注。随后,在20多万病例较大范围内的研究中,揭示了这种缺陷与绒膜绒毛取样操作没有明确的关联。一个确实形成的共识就是不要太早实施绒膜绒毛取样。建议最适当的时机是在妊娠的第十周和第十一周之间。

来顶一下
近回首页
返回首页
发表评论 共有条评论
用户名: 密码:
验证码: 匿名发表
最新文章
热门文章
推荐文章
相关文章
| 免责声明 |

本站所有新闻资讯大多源于权威学术期刊或正规媒体,且已注明来源与转引,相关作品版权归原作者及单位所有

由于科研成果日新月异,所以请以最新公布及相关专题统合考量

所有内容若有不详之处,望请您给予指正,批评,请联系:合作,交流,投稿请点击交谈京ICP备09064526号 本站通用网址:好基因