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儿童早衰症罕见基因突变 12岁英国女孩容貌像80岁老太
时间:2009-12-31 16:21:14  来源:中国新闻网  作者:转载   字体:【
核心提示:早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又称儿童早老症,早衰症的全名为Hutchinson-Gilford 早衰症综合症(HGPS 或Progeria)。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。Lamin A基因的突变是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又称儿童早老症,早衰症的全名为Hutchinson-Gilford 早衰症综合症(HGPS 或Progeria)。属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。

LaminA基因的突变是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

罕见儿童早衰症

据英国媒体30日报道,英国小女孩海莉 欧金内斯患有一种罕见的儿童早衰症,从1岁多起就开始加速衰老,今年刚满12岁的她头发已掉光,脸上布满皱纹,动脉血管也开始硬化,并且出现了关节炎,就像一位80岁的老太太。

过去10年来,海莉一直在与早衰症进行顽强斗争。尽管身体遭受着巨大折磨,她却始终保持着开朗乐观的心态,还克服重重困难进入初中读书,并于不久前顺利地读完了第一个学期。她的顽强精神也感动了无数英国人。

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