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香港中文大学破解胎儿基因图谱
时间:2010-12-10 10:32:39  来源:中国新闻网  作者:转载   字体:【
核心提示:在孩子出生前,就可测出它完整的基因组序列。新技术可在怀孕12周进行,较传统抽羊水(16至18周)或绒毛膜(10周)为早,有助及早得知胎儿是否带有严重遗传病的基因,从而及早处理。也就是说,能在婴儿出生的前几个月,诊断出它是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。

个人基因图谱 全基因组测序

港中大卢煜明教授破解胎儿基因图谱

婴儿的秘密藏在母亲血液里

正在发育的胎儿的完整基因组,潜藏在他妈妈的血液里,这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法,来检测婴儿是否患有某种先天疾病。

据香港明报报道,一出《哈利波特——混血王子的背叛》,令香港中文大学化学病理学讲座教授卢煜明,突破地从孕妇血浆中的DNA,破解到其胎儿基因图谱,日后医学界可用更安全的方法,凭抽血便可诊断胎儿是否带有多种严重遗传病,避免现行以针刺进子宫抽羊水或绒毛膜出现的1%流产风险。 

其实,中大早已证明孕妇血浆中存有胎儿的DNA,问题是它十分零碎,且只占当中的十分之一,其余的都是来自妈妈的,若要凭此砌出胎儿的基因图谱,甚为困难。卢煜明去年夏天遇到研究瓶颈,《哈利波特——混血王子的背叛》却给他解决问题的灵感。

“最初10分钟的立体片段要戴上立体眼镜,之后看到英文字母H像‘飞’了出来,形态像香港常见的棚架,那时意会到,可以借助胎儿父母的基因组数据作‘棚架’(作蓝本),再把胎儿的DNA碎片据此连接起来。”他说。卢煜明团队的研究证明,胎儿的基因图谱确是存在于母体的血浆中。他指出,新技术可在怀孕12周进行,提早至9周的话相信也可以,较传统抽羊水(16至18周)或绒毛膜(10周)为早,有助及早得知胎儿是否带有严重遗传病的基因,从而及早处理。

同样的方法,也能在婴儿出生的前几个月,诊断出它是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。也就是说,在孩子出生前,就可测出它完整的基因组序列。研究论文发表在当天的《科学·转译医学》(Science-Translational Medicine)网站上。  是次刊于《科学.转译医学》期刊(Science Translational Medicine)的研究,中大借助新技术,找出了胎儿只带有遗传自父亲的乙型地中海贫血症基因,并没有从母亲身上遗传同样的基因,表示这名胎儿只是“地贫基因携带者”,他出生后日常生活不会受影响。

身兼中大李嘉诚健康科学研究所所长的卢煜明称,此法宜应用在较常见的严重遗传病检测上,对华人而言,除乙型地贫外,甲型地贫、血友病、肌肉萎缩症及先天性肾上腺增生可以同时检测。虽然理论上可以检测一二百项遗传病,但因为检测前要向父母解释清楚每项疾病,检测的疾病数目太多的话,并不合理。该个案检测费用为20万美元,折合约156万港元,他期望随着仪器降价等因素,日后费用可以降至一至二万元。至于准确程度方面,则要检测数百至数千个才可得知,大约需时5年。

搜寻婴儿基因

母亲血液里所含的胎儿DNA已能显示婴儿的性别,以及其它来自父亲的遗传特征。但要从母亲那里挑选出胎儿的完整基因组,仍然很困难。该研究领导、中国香港大学化学病理学家卢煜明说,如果母亲有两个不同的等位基因,传统的基因测试就无法测出她把哪一个基因传给了孩子,因为她血液里这两种基因都有。

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