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筛查发现2970名聋人携带致聋基因
时间:2011-12-08 08:19:30  来源:北京日报  作者:转载   字体:【
核心提示:携带致聋基因的人群,本人及其家庭成员都是遗传性耳聋的高危人群。按照遗传学规律推算,这2970人有可能孕育大约700名聋儿后代。而我国目前每年新生听障儿童在3万人以上,遗传致聋比例高达60%,若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段,通过指导其成长过程中的行为模式,早发现、早干预,可有效减缓他们残余听力下降的进程,甚至避免耳聋的发生。

本市2万余名聋人中,有2970人携带致聋基因,他们的后代将很有可能遗传耳聋。昨天,本市高危人群致聋基因筛查项目检测结果发布。每位残疾人领取到的致聋基因卡将为他们的康复治疗及如何避免遗传提供准确指导。

今年3月3日全国爱耳日当天,本市启动了市政府为群众办实事项目高危人群致聋基因筛查工作。历时7个月,全市20839名持证聋人接受了血样采集,占持证聋人总数的96.98%。经过实验室检测,项目共从中筛查出2970人携带致聋基因,占受检总数的14.25%,接近健全人致聋基因携带率的3倍。

携带致聋基因的人群,本人及其家庭成员都是遗传性耳聋的高危人群。按照遗传学规律推算,这2970人有可能孕育大约700名聋儿后代。而我国目前每年新生听障儿童在3万人以上,遗传致聋比例高达60%。

目前,我国聋人携带的致残基因主要有三种:先天性耳聋基因、药物致聋基因、“一巴掌打聋”基因。此次检测出携带致聋基因的2970人中,有442人携带的为药物性耳聋基因,又称一针致聋基因。还发现部分聋人携带“一巴掌打聋”基因。根据流行病学统计,本市每年将会有大约3000名的新生儿携带这两类基因,若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段,通过指导其成长过程中的行为模式,早发现、早干预,可有效减缓他们残余听力下降的进程,甚至避免耳聋的发生。

除了前面说到的3种致聋基因外,外伤、病理、声损伤都有可能致聋,另外,我国还有很多老年性致聋的情况。

下一步,市残联将与卫生、人口计生等部门联手,为此次检测发现的致聋基因携带者建立数据库,把筛查结果作为制定残疾预防和康复保障政策的重要依据,并给予他们后续的康复指导和咨询服务。另外,卫生部门正在考虑在全市建立新生儿遗传性致聋基因筛查机制,并探索将筛查范围提前至妊娠、怀孕早期人群。

解读

发放三色卡 降低遗传率

一张名片大小的卡片昨天现场发给了参加检测的残疾人。卡片上红、黄、蓝三种颜色的图标,红色代表先天性遗传耳聋,黄色代表药物性耳聋,蓝色代表“一巴掌致聋”,残疾人携带哪种致聋基因可以一目了然。

知道了致聋原因到底有什么用?昨天解放军总医院戴朴教授对照卡片一一解读。

聋人找对象先看三色卡

“我儿子14岁了,他的卡上是个红色的圆圈,这代表什么?”陈女士问。戴教授解释说,红色整圆代表孩子先天遗传耳聋。“可我和爱人听力都没问题啊,为什么孩子会这样?”陈女士一直以来都被这个问题困扰。“其实,很多人都是这种突变基因的携带者,你和爱人肯定也是,但偏巧你们俩结合了,而孩子又偏巧一下遗传了2条突变基因。”听了戴教授的话,陈女士若有所思,接着问,“那如果我再要一个孩子,还会是聋人吗?”戴教授遗憾地告诉她,“仍有四分之一的几率。”

得知陈女士的儿子正在聋校上学后,戴教授嘱咐说,“聋人互相结合、组成家庭的有很多,如果小伙子以后找的女朋友也是本市聋人的话,可以先对对俩人的基因卡,要是女孩的基因卡上也是红色整圆,那后代遗传耳聋的几率将达到100%,如果女孩是其他颜色的基因突变,那遗传耳聋的可能性就会降低到1%到2%。”

戴教授还总结说,基因卡上的3种致聋基因是目前我国最常见的致聋基因。其中,黄色是母系遗传基因,判断是否遗传时主要看是生男还是生女,而另外2种基因,如果是同色整圆结合,遗传耳聋几率为100%;同色整圆与半圆结合,遗传几率为50%;同色半圆结合,遗传几率为25%。

一张卡纠正41年错误治疗

徐女士的儿子今年41岁了,在出生3个月时,曾因发烧打过2种霉素,10个月时听力开始下降,治疗了多年都不见效果。“孩子没少受罪,各种治疗方法我们都用过了,甚至连针灸都试过。”

徐女士儿子的状况听起来很像药物致聋,但戴教授看过基因卡上的蓝色半圆后,肯定地说,“他很有可能是内耳畸形,也就是大前庭水管综合征。靠打针、针灸等治疗是没有效果的,应该注意的是不要让头部受到冲击,甚至连猛烈晃动头部都可能损伤他的听力。”

发现1个预防10个

根据遗传规律,携带药物致聋基因的残疾人,其母亲、兄弟姐妹,以及其母亲的兄弟姐妹,肯定都携带此类基因,他们使用氨基糖苷类药物也可能导致耳聋。戴教授说,对于携带这类基因的聋人,“发现1个,预防10个。”另外,这种基因有种特点,传女不传男。准确地说,如果携带这种基因的残疾人生了男孩,则第三代不会再遗传这种基因,但如果生的是女孩,第三代还将延续遗传。

三类致聋基因

先天性耳聋基因:很多人可能携带这种突变基因,但只有当夫妻俩都具有这种基因时,孩子才有可能遗传到2条突变基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人,孩子仍有可能是聋人。

“一针致聋”基因:这些人有药物敏感性的基因突变,如果使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋。而一些抗生素药物就属于氨基糖苷类,很多聋人就是因为在青少年时期,打了一针这样的抗生素针,直接致聋。

“一巴掌致聋”基因:临床表现为大前庭水管综合征。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋,具体地说,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。

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